[유전자 분석으로 본 한민족]중국 북부의 농경문화 민족이 주류 형성

베트남 등 동남아인과도 유전적으로 가까워

김 욱 단국대 생물학과 교수

유 전자 가운데 미토콘드리아(mt)DNA와 Y염색체 DNA는 인류집단의 형성과정과 진화를 연구하는데 가장 유용한 정보를 지니고 있다. 특히 mtDNA는 모계 유전되는 특징이 있으며, 돌연변이율이 높고 교차가 일어나지 않기 때문에 과거에 일어났던 돌연변이의 정보가 많이 축적되어 있다.

최근 슈르 발링거 등이 발표한 한국인 13명에 대한 mtDNA 하플로그룹(haplogroup: 같은 mtDNA 유전자 형을 가진 그룹) 빈도분포를 보면, 조사된 한국인의 표본수가 13 명으로 충분하지 못했으나, 한국인집단은 하플로그룹 A (15.4%), B (0%), C (7.7%), D (7.7%), E (7.7%), F (15.4%), G (23.1%), Y (7.7%), 기타 (II: 7.7%; III: 7.7%)로 분석되었다. 그러나 한국인집단에는 하플로그룹 B에 속하는 mtDNA의 9-bp 결실빈도가 약 15% 존재하는 것으로 조사 된 바 있기 때문에 하플로그룹 B가 약 15% 정도 존재한다고 볼 수 있다.

하플로그룹 A, C, D, G, Y, Z는 주로 동북아시아인 집단에서 나타나는데 반하여, 동남아시아인 집단에서는 주로 하플로그룹 B와 F의 빈도가 특징적으로 높고 C, Y, 또는 Z는 매우 낮은 빈도로 나타난다.

일반적으로 시베리아 에스키모는 주로 A, C, D가 높은 빈도로 나타나는데 비하여, B 하플로그룹은 거의 나타나지 않는 것이 특징적이다. 언어학적으로 고아시아어에 속하는 캄차카반도와 베링해연안의 코리약 (Koryaks)이나 이텔멘(Itelmen) 등과 같은 소수민족의 경우, 특징적으로 하플로그룹 G 와 Y가 비교적 높은 빈도로 관찰되는데, 한국인 및 일본인 집단에서도 발견된다. 이러한 결과는 우리나라와 일본인집단이 이들과 같은 고아시아 언어로 분류되는 집단과 유전적으로 관련성이 있음을 의미한다.

한국인과 일본인, 유전적 유사성 많아

mtDNA의 수퍼하플로그룹 가운데 M과 N에 속하는 계통들은 세대를 거치면서 돌연변이에 의해 각각 여러 하플로그룹으로 분화가 일어나게 되며, 또한 이들 계통은 중동으로부터 중앙아시아, 동아시아, 시베리아 등으로 이주 및 정착하는 과정에서 집단 특이적인 하플로그룹 분포와 빈도 차이를 나타내게 된다.

즉, 하플로그룹 B와 F는 주로 동아시아에서도 남쪽으로 이주하게 되고, 하플로그룹 A, C, D, G, Y, Z는 동북아시아와 시베리아인 집단에 주로 분포하게 된다.

Y 염색체는 남자에만 존재하기 때문에 정상적인 경우라면, 반드시 아버지를 통하여 아들에게만 물려지는 특징이 있다. 또한 Y 염색체는 일부 말단부위를 제외하고 거의 대부분 (NRPY)이 X 염색체와 교차되지 않기 때문에 과거에 일어났던 돌연변이의 정보가 연관상태를 유지하게 된다.

또한 Y 염색체는 사람의 전체 염색체 중에서 두 번째로 작은 22번 염색체와 비슷한 크기 (약 60 Mb; 1 Mb=106 bp)이지만, 이 중에서 NRPY 부위는 약 30 Mb 이상의 DNA로 구성되어 있기 때문에 mtDNA에 비하여 훨씬 더 많은 유용한 유전정보를 지니고 있다. 따라서 Y염색체 DNA는 과거 인류의 진화과정과 이주경로, 부계혈족확인, 유전자감식 등에 매우 유용한 정보로 활용되고 있다.

농사문화와 관련 깊어

또한 한국인을 포함한 동아시아인집단 대부분은 다른 인류집단에 비하여 특징적으로 하플로그룹 O-M175의 빈도가 높게 나타나는 것으로 조사되었는데, 다른 연구자의 결과와도 일치하고 있다.

하플로그룹 O-M175가 집단팽창된 곳이 주로 동아시아이며, 중국 및 동북아시아로부터 동남아시아에 이르기까지 매우 높은 빈도로 분포하고 있다.
O-M175로부터 분화된 여러 하플로그룹들은 동아시아에서도 농사와 관련된 집단에서 주로 나타나는 것으로 알려져 있다.

중국의 황하 유역에서는 약 9,000∼10,000년 전 무렵부터 귀리 농사가 시작되었는데, 이들은 주로 중국북부지역으로 확산되었다. 또한, O-M175 계통으로부터 돌연변이에 의해 생긴 O-M122 하플로그룹은 양자강 근처에서 벼농사를 하던 중국인집단의 일부로 알려져 있다.

약 7,000년 전부터, 벼농사는 중국의 중북부지역에서 여러 동남아시아집단으로 전파되기 시작하여 타이완은 5,000∼6,000년 전, 보르네오에서는 약 3,000년 전부터 벼농사가 시작되었다. 한국인집단에서 관찰된 O-M122 하플로그룹의 비교적 높은 빈도(약 30%)는 이러한 계통이 한반도내로 이주했다고 볼 수 있다.

Y염색체로는 만주족과 가장 가까워

민족은 어느 한시기에 만들어지는 것이 아니며, 무수한 시간적, 역사적 과정을 거치면서 어느 정도의 유전적 동질성과 동일한 언어, 문화적, 역사적 경험을 공유하는 집단으로 변하게 된다. 지난 수천 년 동안 한국인집단은 한반도를 중심으로 언어와 문화, 역사 등을 함께 경험하면서 같은 한민족으로서 성장하였으며, 적어도 신라가 삼국을 통일한 이후에는 더욱 그러하다고 볼 수 있다.

지금까지 mtDNA의 분석결과로 볼 때, 한국인집단은 동북아시아인 집단과 시베리아인 집단에서 주로 관찰되는 하플로그룹 A, C, D, G, Y, Z를 비롯하여, 동남아시아인 집단에서 높은 빈도로 나타나는 하플로그룹 B, F가 모두 나타나고 있다. 이러한 결과는 한국인집단이 동아시아의 남방과 북방의 유전적 특성을 모두 지니고 있음을 의미한다.

Y 염색체 DNA 분석을 통하여 조사한 바에 의하면, 한국인집단은 크게 4 종류의 계통이 분포하는 것으로 나타났다. 즉, 한국인집단에서 가장 주된 계통은 O-M175와 이로부터 분화된 여러 하플로그룹 (O-M122, O-SRY+465, O-M119 등)들이 전체의 약 75% 정도 차지하고 있다. Y 하플로그룹 빈도분포로 볼 때, 한국인집단은 동아시아 여러 민족집단 중에서도 중국의 만주족과 가장 가까운 유전적 유사성을 보였으며, 중국의 일부 남부인 (예: 묘족 등)과 베트남인 등과도 가까운 특성을 지니고 있다.

또한 일본인집단은 동아시아 내에서 한국인 및 만주족과 가장 가까운 유전적 유사성을 보였는데, 이는 약 2,300년 전 농경문화와 일본언어를 전달한 야요이족이 한반도를 통해 일본 본토로 이주했다는 유전학적인 증거가 된다.

한국인집단이 형성되기 시작(고조선 및 초기 열국시대)한 만주일대와 한반도에는 이미 중앙아시아 또는 시베리아 (예: 바이칼 호수 주변)로부터 이주해온 고아시아인의 일부와, 마지막 빙하기가 끝나는 무렵 (약 1만5,000년 전) 동남아시아 해안을 따라 동북아시아 및 몽골, 동부시베리아로 이주한 집단 이 정착해 있었을 가능성이 높다.

한편, 인류의 초기 이주과정에서 동북아 방향으로 이주하던 계통 중 동남아 대륙과 중국에 정착했던 하플로그룹 O-M175에 속하는 집단의 일부는 마지막 빙하기가 끝난 후, 북쪽으로 이주하면서 황하유역과 양자강 유역에서 각각 귀리와 벼농사 (약 10,000년 전후)를 시작하면서 급속한 집단팽창이 이루어졌을 것으로 여겨진다.

이와 같이, 중국북부 (예: 황하 유역) 지역에 정착했던 하플로그룹 O-M175와 이들로부터 분화된 여러 계통들은 대부분 농경문화를 가진 민족들로서, 이들의 일부는 약 5,000∼2,500년 전까지 농사, 기후, 전쟁등과 관련하여 동아시아 여러 지역으로 집단팽창이 일어났을 것으로 판단된다. 따라서 오늘날 한국인집단에서 주류를 이루고 있는 M175 계통과 이로부터 분화된 여러 하플로그룹들은 과거 농경문화를 하던 민족들로서, 이들이 한국인집단형성에 가장 크게 기여했다고 판단된다.

앞에서 설명한 바와 같이, 동북아시아 및 몽골, 시베리아인 집단에서 높은 빈도로 나타나는 하플로그룹들이 다른 동아시아인집단에 비하여 한국인집단에서도 비교적 높은 빈도로 나타나는 것은 한국인집단형성에 이들 북방계통의 민족들이 기여했음을 의미한다.

그러나, 대부분의 몽골 및 시베리아인과 같은 북방민족들은 채집과 사냥 등을 통한 유목생활을 주로 해왔기 때문에 농경문화를 가진 민족들에 비하여 집단의 인구증가가 둔한 편이다. 따라서 한국인집단은 동아시아내에서 북방과 남방의 유전적 특성을 모두 지니고 있으나, 농경문화를 가진 민족의 계통들이 오늘날 한국인의 유전자 풀의 주류를 이루고 있다고 본다.

일반적으로 한국인집단은 단일민족이라는 의식이 널리 퍼져있다. 그러나 유전학적으로 볼 때, 한국인집단은 지금까지 설명한 바와 같이 동아시아에서도 남부와 북부의 유전적 특성을 함께 지닌 다기원적 집단으로 볼 수 있다.

Y염색체 DNA변이를 분석한 후 집단간 지리적 위치를 배치해본 결과 한국인 집단은 몽골 (브리야트, 칼크), 일본, 태국 등은 다소 떨어진 위치에 분포하고 있으나, 중국인집단을 포함하여 일부 동남아시아인 집단과 가까운 위치에 분포하고 있음을 알 수 있다.

김 욱 단국대 생물학과 교수

1952년 김해 출생. 성균관대 생물학과 졸업. 同대학원 동물학 박사.
한국유전자학회 학술이사. 저서 ‘생물진화학’ 외 다수.
 
출판호수 2003년 10월호 | 입력날짜 2003.06.30